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临床基因测序重大突破:300多种肿瘤生成无与伦比的数据集【im体育平台首页】

浏览次数: 发布时间:2023-11-09 来源:

本文摘要:肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分,它需要辨识基因以及通路中所再次发生的变化,这是个性化医疗的关键。

肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分,它需要辨识基因以及通路中所再次发生的变化,这是个性化医疗的关键。有所不同的组织复发性变异的不存在,再加分子靶向化疗人组的不断扩大,这就必须灵活性且综合性的方法来分析全癌序中与临床涉及的基因。5月8日,NatureMedicine杂志在线公开发表了一篇“大作”,科学家们使用综合法——MSK-IMPACT积极开展了一个大规模的、前瞻性的临床测序项目,搜集了10000多名晚期癌症患者的肿瘤及长时间的组织DNA序列、病理以及临床注解等各方面的数据。

用于这些数据,他们确认了临床涉及的体细胞变异、新的非编码区变异以及少见肿瘤与少见肿瘤分享的变异标签。让人激动的是,研究人员将所分解的数据集对外分享,使人们需要找到新的生物标志物以及针对少见变异积极开展更加了解的研究。它需要检测与癌症涉及的410个基因MSK-IMPACT的工作流程首先来想到什么是MSK-IMPACT。这项技术是科学家们在纪念斯隆-凯特林癌症中心研发,是一种基于NGSpanel的杂交捕捉技术,可检测与癌症涉及的341个基因中的所有蛋白质编码变异、拷贝数变异、启动子变异以及结构重排。

不过根据近期的找到,目前这种方法早已需要检测与癌症涉及的410个基因。从MSK-IMPACT的工作流程图我们可以看见,患者首先要签定肿瘤与长时间序列筛选分析的知情同意书,然后研究人员搜集患者的血液样本作为长时间DNA的来源,利用自动化的方法来萃取肿瘤和血液样本的DNA,并用于靶向410个基因的所有编码外显子的杂交探针来制取文库,随后是测序、数据分析。

所分解的数据结果读取到自家研发的基因变异数据库中,并手动检测数据的质量和精度。基因组变化不会在电子病历报告中表明,并被发送到机构研发的数据库中,这不利于自动化临床试验给定,变异数据还不会自动上传到cBioPortal中展开挖出以及理解。


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